Faz parte das cardiomiopatias metabólicas causadas por erros genéticos. Neste caso há acúmulo de glicogênio (doença do gene PRDAG2). Em outras doenças metabólicas podem ocorrer o depósito de lipídeos (doença de Fabry) ou depósitos de resíduos lisossômicos (Doença de Danon).
As mutações da subunidade gama2 da proteína adenosina quinase ativada por monofosfato (AMPK) causada pela alteração do gene PRKAG2, são que levam ao acúmulo e armazenamento do glicogênio. Como esta subunidade gama2 só é expressa no coração, isso explica o motivo das manifestações ocorrerem especificamente no coração sem apresentar manifestações sistêmicas, como ocorre nas doenças de Fabry (mutação GLA) e de Danon (mutação LAMP2).
Apresenta-se com Síndrome de Wolf Parkinson White, Hipertrofia Ventricular Esquerda sem outra explicação, doença do sistema de condução e morte súbita.
A hipertrofia do ventrículo esquerdo é resultante de mutações dos genes que codificam as proteínas metabólicas. Ela é diferenciada da cardiomiopatia hipertrófica (onde há miócitos proeminentes com desarranjo miofibrilar) por ter miócitos cheios de vacúolos com glicogênio.
Histologicamente, demonstra proliferação de miócitos hipertrofiados contendo vacúolos preenchidos com glicogênio e complexos de glicogênio com proteína (amilopectina).
HVE e pré excitação ventricular ocorrem mais cedo e causam sintomas. A doença de condução avança com a idade e leva à necessidade do implante do Marca Passo (30% pacientes).
O acometimento do sistema de condução ajuda na diferenciação da cardiomiopatia por PRKAG2 da Miocardiopatia Hipertrófica causada por mutação do gene da proteína do sarcômero.
Sem medicação específica temos que tratar os acometimentos cardíacos como arritmias, insuficiência cardíaca, ablações e implantar Marca Passo quando necessário.